
info@juzhikan.asia
郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院),河南郑州,450000;
摘要:胚胎植入前遗传学检测技术是辅助生殖医学精准诊疗体系的重要组成部分,它对出生缺陷防控、胚胎精准筛选以及辅助生殖诊疗效能有着决定意义,当下开展此类技术临床应用及实验室质控工作的时候,常常会遭遇一些问题,譬如样本交接核查不规范、实验操作质控疏漏、测序数据分析偏差、项目质控标准落实不到位等情况,这些问题给胚胎遗传学检测精准度及临床诊疗安全带来很大风险。本研究依照胚胎植入前遗传学检测技术的自身特点,详细探究在样本处理、扩增建库、测序分析、结果判定这四大主要实验流程当中广泛存在的质量隐患及其产生原因,经由这样的分析,希望明确各个阶段的质量把控重点,从而为优化该技术的临床应用质量,并加强其全流程质控管理给予理论支撑和操作指引。
关键词:生殖医学;胚胎植入前遗传学检测;实验流程;质控标准;技术优化
参考文献
[1] 孙莹璞, 黄国宁, 乔杰. 胚胎植入前遗传学检测技术临床应用专家共识解读[J]. 中华生殖与避孕杂志, 2023,43(3):225-232.
[2] 张婷, 李红, 王华. 囊胚期活检与卵裂期活检在PGT中的应用效果比较[J]. 生殖医学杂志, 2024,33(6):789-794.
[3] 刘阳, 陈曦, 吴刚. 无创胚胎植入前遗传学检测(niPGT-A)技术优化进展[J]. 中华医学遗传学杂志, 2025,42(1):1-6.
[4]陈欢,吴畏.胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用[J].国际生殖健康/计划生育杂志, 2019, 38(4):5.
[5]高媛.胚胎植入前遗传学检测(PGT)案例解析[C]//全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会.2018.